El test sobre compatibilidad genetica (TCG) resulta una prueba que permite rebajar la transmision sobre enfermedades geneticas a la descendencia, puesto que seria apto sobre identificar las genes alterados en cada falo sobre la pareja y captar En Caso De Que existe muchas mutacion en usual.
En concreto, el TCG puede alcanzar an evitar la transmision sobre unas 600 enfermedades geneticas, las cuales no tienen una sacerdote definitiva en el presente.
Por esta causa, es importante reconocer a priori las hipoteticos mutaciones que pasan desapercibidas en la cristiano asi como, en caso sobre compartir una misma mutacion con la pareja, conocer que acciones adoptar en el momento de pensar un embarazo.
A continuacion posees un indice con los 7 puntos que vamos a debatir en este post.
?Que resulta una enfermedad genetica recesiva?
La enfermedad genetica sobre herencia recesiva seria aquella en la cual ambas copias de el gen causante deberi?n quedar alteradas con el fin de que se manifieste la enfermedad.
La alma afectada ha heredado una copia defectuosa de el gen por pieza de la origen y no ha transpirado una diferente por parte de el progenitor. En intercambio, las progenitores solamente son portadores sanos de la patologia, falto que tenga punto el menor senal ni objetivo en su cristiano.
Junto a acentuar que una enorme pieza sobre la poblacion seria portadora sobre mutaciones geneticas, las cuales podrian ir pasando sobre procreacion en generacion, falto ser conscientes sobre ello. Simplemente en caso de emparentarse con una diferente persona con la misma mutacion, podra irse a la brillo dicha indisposicion al tener un hijo.
La probabilidad sobre que un vi?stago herede una enfermedad genetica recesiva En Caso De Que los dos padres presentan una mutacion en frecuente seria de el 25%. Por otra parte, la probabilidad sobre ser simplemente portador de la enfermedad sera del 50% desplazandolo hacia el pelo, sobre acontecer plenamente virtuoso, de el 25%.
Puedes www.besthookupwebsites.net/es/e-chat-review reconocer con mas adorno todo referente a la herencia de las enfermedades geneticas en el siguiente articulo ?Que son las enfermedades monogenicas?
Test de compatibilidad genetica
Hoy en dia, las enfermedades geneticas nunca poseen la sacerdote definitiva. Nunca obstante, podri?n prevenirse gracias a un test sobre compatibilidad genetica, igualmente llamado estudio de portadores o matching hereditario.
En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que
Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad y 1 de cada 100 nacidos puede padecer una sobre estas enfermedades.
A continuacion, vamos a hablar determinados enfoques interesantes del TCG.
Indicaciones
En general, cualquier pareja puede realizarse un test de compatibilidad genetica de investigar las mutaciones presentes en su material genetico, no obstante no exista antecedentes familiares de ninguna patologia.
Igual que hemos refran, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente, de estas cuales el 56% de la poblacion seria portadora.
Sin embargo, lo mas habitual es efectuar un analisis sobre portadores en las pri?ximos estados
Anteriormente de un tratamiento sobre reproduccion asistida cada oportunidad son mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan realizar este analisis con el objetivo sobre precisar preferible el tratamiento mas adecuado. Aparte, es relevante hacerlo en las parejas con antecedentes de muchas enfermedad genetica o si uno sobre ellos Ahora conoce que seria portador. Primeramente de un tratamiento con donacion sobre gametos el TCG facilita escoger preferiblemente al donante de semen o la donante sobre ovulos, sobre manera que nunca compartan las mismas mutaciones con los receptores. Hoy en jornada, la mayoridad de clinicas asegura la desempeno de el TCG a todos las candidatos Con El Fin De la donacion de gametos. Parejas consanguineas es extremadamente conveniente hacer el TCG cuando las parejas tienen un modelo de parentesco, especialmente en conjuntos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.
?Como se hace el TCG?
Igual que debido a hemos comentado, el analisis de compatibilidad genetica consta en determinar los genes alterados que goza de la humano desplazandolo hacia el pelo analizarlos unido a los de su pareja para investigar la probabilidad sobre que su vi?stago herede la indisposicion genetica grave.
Con el fin de eso, sencillamente se necesita elaborar la linaje de crimen a cada Algunos de los progenitores asi como estudiar el ADN a traves de estas distintas estrategias geneticas.
Las objetivos sobre este analisis sobre compatibilidad genetica Acostumbran A tardar un tiempo sobre unos 30 dias, no obstante lo cual dependeri? de estas tecnicas usadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener las resultados a las 2 o 3 semanas como bastante.
El TCG es apto de examinar unos 550 genes, en los que puede captar Incluso 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.
Las enfermedades monogenicas recesivas mas usuales en la colectividad son las siguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome sobre X fragil, talaseminas, etc.
Debido al test de compatibilidad genetica, es viable reducir el riesgo sobre tener un bebe afectado por la de estas enfermedades de el 1% a menos del 0.01%.
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Prevencion de enfermedades hereditarias
Si las resultados del TCG muestran que no encontrari?s ninguna mutacion genetica en frecuente en ambos miembros sobre la pareja, estos podran encontrar el dificultad con la tranquilidad de que las hijos nunca heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.
Por otra pieza, si se detecta la misma mutacion responsable sobre muchas patologia genetica en ambos padres, el riesgo sobre tener un bebe estima por la indisposicion seria de el 25%.
En este caso, sera preciso adoptar la totalidad de las medidas necesarias Con El Fin De impedir emitir la indisposicion hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las siguientes
Juicio hereditario preimplantacional (DGP) aunque una pareja nunca tenga dificultades de infertilidad, la notoriedad de una mutacion recesiva en los dos padres resulta una indicacion para efectuar una fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se realiza a los embriones, es probable escoger simplemente los que sean geneticamente sanos Con El Fin De transferirlos al utero materno asi como descartar el resto. Donacion sobre gametos seria una diferente opcion probable Con El Fin De evitar transmitir la enfermedad genetica, bien una donacion sobre semen o una ovodonacion. Habitualmente, los donantes de gametos tambien son sometidos a esta demostracii?n genetica, por lo que se estudiara su compatibilidad con la de los pacientes portadores.
Para resumir, el test de compatibilidad genetica es sobre enorme provecho Con El Fin De eludir o predisponer la aparicion de cuantiosas enfermedades recesivas que a jornada de actualmente nunca tienen curacion.
Preguntas sobre los usuarios
?Cual seria la reparacion cuando existe infertilidad por incompatibilidad genetica?
La compatibilidad genetica se determina detras de la realizacion de un test sobre portadores sobre enfermedades geneticas recesivas. Casi todos somos portadores de enfermedades geneticas recesivas, pero algunas no deben relevancia clinica descrita en el presente.
Las portadores de estas enfermedades geneticas recesivas nunca manifiestan el menor senal puesto que nunca germinan la indisposicion, puesto que con el fin de que la enfermedad se desarrolle los dos miembros de la pareja deberian acontecer portadores del mismo gen. Aun mismamente, estas parejas tendran un 25% de probabilidades sobre tener un hijo enfermo, un 25% de probabilidades de que este sea sano y no ha transpirado un 50% sobre probabilidades de que los hijos sean portadores sobre ese similar gen.