Co vědět o metabolických poruchách

Metabolismus odkazuje na mnoho různých chemických procesů, které se vyskytují v těle, aby udržely život a normální fungování. Metabolické poruchy jsou podmínky, které ovlivňují jakýkoli aspekt metabolismu. Výsledkem je, že někteří lidé mohou produkovat příliš mnoho nebo příliš málo látky, aby zůstali zdraví. jejich prostředí. Metabolická porucha je stav, který tyto procesy zhoršuje.

Například by to mohlo ovlivnit dostupnost enzymů pro rozkládání potravin nebo jak efektivně mohou buňky produkovat energii. Poruchy zahrnují řadu stavů, které způsobují různé příznaky a komplikace v těle.

V tomto článku budeme diskutovat o některých běžných typech metabolických podmínek. žijící organismy. Je to rovnováha dvou procesů:

  • Katabolismus: produkce energie z rozbití větších molekul na menší. Například to může zahrnovat rozbití molekul uhlohydrátů na glukózu. Porucha dochází, když abnormální chemické reakce narušují metabolismus těla. To by mohlo ovlivnit to, jak dobře může tělo rozkládat velké molekuly pro energii, jak efektivně mohou buňky produkovat energii nebo způsobit problémy s regulací energie.

    Například diabetes narušuje to, jak tělo používá nebo reguluje hormonální inzulín. Inzulín pomáhá glukóze vstoupit do buněk kolem těla a poskytovat energii. Rovněž umožňuje tělu ukládat glukózu ve svalové nebo jaterní tkáni. Protože inzulín nefunguje správně u lidí s diabetem, může to vést k vysoké hladině glukózy v krvi, což může způsobit řadu zdravotních problémů.

    Příčiny

    Metabolismus je složitý proces, který zahrnuje mnoho biochemikálií, tkání a orgánů. To znamená, že existuje mnoho příležitostí, aby se něco pokazilo a způsobilo metabolickou poruchu. Některé příklady příčin jsou:

  • Genetika: Geny mohou ovlivňovat metabolické procesy různými způsoby. Například lidé s Gaucherovou chorobou mají genetickou mutaci, která omezuje produkci glukocerebrosidázy, enzymu pro rozkládání tuků. To může způsobit škodlivé nahromadění tuku kolem těla.
  • Dysfunkce orgánů: orgány zapojené do metabolismu mohou fungovat správně. Například diabetes může nastat, když slinivka slinivky není schopna produkovat dostatečný inzulín pro regulaci hladiny glukózy v krvi.
  • Mitochondriální dysfunkce: mitochondrie jsou malé části buněk, které primárně produkují energii. Mutace mitochondrií nebo buněčných DNA nebo environmentálních spouštěčů mohou ovlivnit, jak dobře fungují mitochondrie a kolik energie mohou produkovat.

Není vždy jasné, co způsobuje metabolickou poruchu. Například diabetes typu 1 je výsledkem imunitního systému omylem útočících buněk v pankreatu. Zdravotničtí odborníci si však nejsou jisti, co způsobuje tento problém s imunitním systémem.

Běžné metabolické poruchy

Složitost metabolismu znamená, že existuje mnoho typů metabolických poruch. Národní středisko pro pokrok v translačních vědách v současné době uvádí více než 500 metabolických poruch. Mnoho z nich jsou vzácné genetické poruchy, ale příklady jsou:

diabetes

diabetes je stav, který zabraňuje správnému regulaci hladiny glukózy v krvi inzulínem. Americká asociace diabetu uvádí, že v roce 2018 mělo diabetes více než 34 milionů Američanů, což je kolem 11% populace. Nejběžnějšími typy diabetu jsou:

  • Diabetes 1. typu: Toto je autoimunitní porucha, kde imunitní systém omylem útočí na buňky v pankreatu a omezuje produkci inzulínu. Lidé s diabetem 1. typu vyžadují denní léky na inzulín, aby regulovali jejich glukózu v krvi. Může se vyvíjet v každém věku a může být výsledkem určitých faktorů životního stylu, jako je špatná strava. Může však zvýšit riziko diabetu 2. typu v pozdějším životě. Státy. Je tablety na hubnutí cardiol to výsledek genetické mutace, která omezuje produkci glukocerebrosidázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu způsobuje akumulaci lipidů, které jsou mastné látky.. Většina lidí se stavem má Gaucherovu chorobu typu 1, která způsobuje příznaky, které zahrnují únavu a modřiny snadno.

    hemochromatóza

    hemochromatóza je stav, který ovlivňuje to, jak tělo absorbuje železo. Může to být výsledkem mutace v genu HFE nebo nadměrné železo z diety nebo krevních transfuzí člověka. Tato onemocnění způsobuje hromadění železa, které mohou vést k příznakům, včetně:

  • Únava nebo slabost
  • bolesti kloubů
  • Sexuální potíže
  • Bolest žaludku
  • Tmavání kůže

fenylketonurie (PKU)

PKU je tam, kde se někdo narodil bez schopnosti, nebo má sníženou schopnost nebo má sníženou schopnost , pro produkci fenylalanin hydroxylázy. Toto je enzym, který je důležitý pro zpracování aminokyselin. Metabolické procesy používají aminokyseliny k vytváření proteinů, které jsou nezbytné pro tělesné růst a vývoj.

Tělo rozkládá nadměrné aminokyseliny a odstraňuje je. Lidé s PKU však nejsou schopni zpracovat přebytek aminokyselin, které se mohou vybudovat, aby způsobily poškození mozku. K zabránění závažných komplikací PKU je nezbytná včasná léčba.

mitochondriální poruchy

mitochondriální poruchy jsou skupinou podmínek, které zabraňují mitochondriím produkovat dostatek energie pro správné fungování buněk. Obvykle jsou výsledkem genetické mutace, která prochází rodinami.

Tyto poruchy mohou ovlivnit jakoukoli část těla, protože všechny buňky obsahují mitochondrie a vyžadují energii. Například mohou ovlivnit růst a funkci svalů nebo způsobit cukrovku. Mezi běžné příznaky patří:

  • Únava
  • Slabost svalů
  • Neočekávaný přírůstek nebo ztráty na váze
  • Změny v barvě pleti
  • Bolest žaludku
  • Nevolnost nebo zvracení
  • Snížená chuť k jídlu
  • Vývojové problémy u kojenců a kojenců

Diagnóza

Lékař se zeptá na příznaky a zkontroluje lékařskou a rodinnou historii. Budou hledat přítomnost metabolických onemocnění u členů rodiny, což může naznačovat genetickou příčinu.

Metabolické poruchy mohou mít širokou škálu dopadů na tělo. To znamená, že lékaři mohou k identifikaci problému používat několik různých lékařských testů. Některé podmínky, jako je Gaucherova choroba, mají takovou řadu příznaků, že je může lékaři trvat déle, než je diagnostikují.

Diagnóza však obvykle zahrnuje krevní test. Například lékaři mohou použít krevní test ke kontrole abnormální hladiny glukózy v krvi, což je známkou diabetu.

Možnosti léčby

Metabolické poruchy mají v závislosti na příčině širokou škálu ošetření. Mnoho z těchto podmínek je genetických nebo v současné době bez léku. To znamená, že člověk může vyžadovat celoživotní léky nebo potřebovat změny životního stylu, aby zvládl jejich příznaky. Lidé s diabetem 2. typu mohou potřebovat kombinaci léků a změn životního stylu, jako je strava a cvičení.

Metabolické poruchy se mohou bez léčby stát vážnými. Odborníci mohou doporučit navštívit lékaře, pokud je osoba:

  • Ztráta nebo přibírání na váze neúmyslně
  • Cítit hlad nebo žízeň při pití a jídle
  • Musí Pravidelně močit močení> Metabolické poruchy ovlivňují některé aspekty metabolismu, což může vést k řadě příznaků nebo komplikací. Obvykle se vyskytují kvůli tělu, které produkuje příliš mnoho nebo příliš málo látky. Genetické mutace ovlivňující biochemické procesy jsou příčinou mnoha metabolických poruch. Příznaky metabolického stavu se mohou zhoršit bez léčby a mohou vést k vážným komplikacím.
  • Výživa/strava

Lékařské zprávy dnes mají přísné pokyny pro získávání zdrojů a čerpá pouze z recenzovaných studií, akademických výzkumných institucí a lékařských časopisů a sdružení. Vyhýbáme se používání terciárních odkazů. V každém článku propojujeme primární zdroje – včetně studií, vědeckých odkazů a statistik – a také je uveďte v sekci zdrojů v dolní části našich článků. Další informace o tom, jak zajistíme, že náš obsah je přesný a aktuální, se můžete dozvědět čtením naší redakční zásady .

Contents